Por primera vez, un grupo de más de 100 investigadores consiguieron descifrar completamente el cromosoma Y, asociado al desarrollo masculino, la última pieza del mapa del genoma humano.
Este avance, que se presenta en dos artículos en la revista Nature, puede abrir la investigación en campos como la infertilidad masculina o la lucha contra el cáncer.
Y, uno de los dos cromosomas sexuales junto con X, que se transmite de padres a hijos varones, resulta el vigesimocuarto y último cromosoma del ADN humano en ser secuenciado.
De acuerdo con El Correo, que reseña los resultados del estudio, este cromosoma “ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras”.
Ahora, agrega el medio, los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 % de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.
Gracias a las nuevas tecnologías y a los métodos computacionales, los científicos han obtenido la secuenciación completa de 62 460 029 de pares de bases del cromosoma Y, lo cual supone 30 millones más que los hasta ahora revelados.
Los especialistas consideran que estas bases revelan la existencia de otros 41 genes, los que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.
Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183 mil años de evolución humana. Además, revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y, precisa El Correo.
En la práctica
El hallazgo tiene importantes aplicaciones prácticas. “Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones. Pero hasta ahora, se topaban con un problema en el cromosoma Y”, explican los miembros del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), a cargo de la investigación.
“La parte del cromosoma Y del genoma humano contenía grandes lagunas que dificultaban la comprensión de las variaciones y las enfermedades asociadas”, subrayan. “Con el nuevo descubrimiento, este obstáculo podrá ser superado”.
La disponibilidad de esta secuencia completa al 100 por ciento del cromosoma logra identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma nunca antes posible, detalla el genetista Dylan Taylor, coautor de la investigación.
El conocimiento del cromosoma Y posibilitará conocer si algunas de las enfermedades o de los cánceres con más prevalencia en los hombres pueden atribuirse a un origen genético, y no a estilos de vida menos saludables en cuanto a dieta, ejercicio o estrés.