Hasta hace unos años el autismo era prácticamente desconocido por el público general. Que no continúe siendo de esa manera se debe en gran medida a los distintos símbolos que se han utilizado para darle visibilidad. Entre ellos, el color azul o el símbolo de un lazo azul son las formas más extendidas de representarlo, porque captan de manera única la idea de que la vida de quienes viven con esta condición puede ser como el mar: unas veces tranquilo y luminoso; otras, oscuro y terrible; pero siempre maravilloso.
El autismo no es una enfermedad propiamente dicha, sino un conjunto de síndromes que se agrupan en lo que se conoce como “Trastornos del Espectro del Autismo (TEA)”. Estos se definen como “discapacidades del desarrollo” causadas por “diferencias en el cerebro”. Las personas con TEA tienen problemas con la comunicación y la interacción, así como conductas o intereses repetitivos o restrictivos. Por intereses restrictivos se entiende la atracción inusualmente intensa por un objeto o parte de un objeto, como puede ser, por ejemplo: las gomas de los carros de juguete.
Aunque no se conocen a ciencia cierta sus causas, se sabe que para que aparezcan todos los síntomas del autismo un individuo debe ser portador de 15 a 20 alteraciones genéticas diferentes. Estas ocurrirán en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y el modo en que las neuronas se comunican entre ellas, provocando una interrupción de su desarrollo normal. Los TEA se relacionan, además, con otras alteraciones: hasta el 80% de los niños con autismo padecen diversos grados del llamado “retraso mental”, entre un 35 y 40% sufren de epilepsia y un 5% tienen el Síndrome del cromosoma X frágil —se trata de una alteración de un gen que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual heredada en niños—. Otras enfermedades que se relacionan con el autismo son las meningitis —infección de las capas que cubren el cerebro—, el herpes genital y la rubeola congénita. También, la exposición a sustancias como pesticidas agrícolas, el consumo de cocaína durante el embarazo, y complicaciones obstétricas durante el parto pueden aumentar el riesgo de padecer autismo.
Los Trastornos del Espectro Autista comprenden cinco síndromes o formas de presentación. El más frecuente es el autismo infantil, también conocido como síndrome de Kanner, una afectación de las tres esferas del autismo (la comunicación, la interacción social y las conductas e intereses repetitivos). El síndrome de Asperger, por su parte, es una forma leve de autismo; los pacientes que la portan no son capaces de interpretar lo estados emocionales ajenos, pero mantienen un desarrollo normal tanto del lenguaje como de su intelecto. Los otros trastornos del espectro son el síndrome de Rett, que se caracteriza por un grave retraso intelectual en la adquisición del lenguaje, así como en la coordinación de los movimientos; el Trastorno de Desintegración Infantil, que aparece de forma súbita a los 3 o 4 años, en niños que habían presentado un desarrollo normal hasta el momento del diagnóstico; y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado (PDD-NOS), que es una especie de “gran saco” donde se incluyen los niños con dificultades en la comunicación, la socialización y el comportamiento, pero que no cumplen con los criterios específicos de ninguno de los anteriores.
En el caso de los TEA es fundamental un diagnóstico temprano y, para esto, resulta muy importante que la familia reconozca las alteraciones en el desarrollo de las habilidades comunicativas y de la interacción social que presentan los niños. Por ejemplo, deben ser capaces de mirar a los ojos de las personas y mantener el contacto visual desde los primeros momentos de la vida; a los nueve meses deben responder cuando se les llama por su nombre y mostrar expresiones de felicidad, tristeza, enojo, sorpresa; al año deben participar de juegos simples como dar palmitas y ser capaces de hacer gestos, como decir adiós con la mano. Más adelante, deben mostrar un objeto que le guste; al año y medio deben apuntar a objetos interesantes, mientras que a los dos años deben saber diferenciar cuándo las personas están tristes o están molestas; que no sean capaces de hacerlo nos debe poner sobre la pista de la discapacidad. Por otro lado, los niños e individuos, en general, con alguno de los distintos trastornos del autismo suelen tener conductas o intereses inusuales o “raros”. Entre ellos están: poner juguetes en fila, jugar con ellos siempre de la misma manera y molestarse con cambios mínimos; repetir palabras o frases una y otra vez, lo que se conoce como “ecolalia”. Estos niños, además, tienen que seguir ciertas rutinas y hacen gestos como aletear las manos, mecer el cuerpo o girar en círculos, estas son las llamadas conductas “autoestimulatorias”, que incluyen también mirar al vacío.
Una vez que se reconocen algunos de estos síntomas, el diagnóstico de la discapacidad recaerá en manos de un equipo de especialistas que se encargará de diagnosticar y de definir las estrategias de su tratamiento. Aunque ninguno de los trastornos de este espectro tiene cura, con las terapias adecuadas se pueden atenuar mucho los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes los padecen. Dada la gran diversidad de formas que tiene el autismo, la terapia debe ser individualizada y ajustada a las necesidades de cada sujeto. Ellas suelen incluir actividades orientadas al desarrollo del lenguaje y la interacción social. También, en la infancia, se hacen ejercicios para que el niño sea capaz de expresar sus sentimientos y emociones, y de reconocer los de los otros. Como ya dije, no existen medicamentos para el tratamiento del autismo, pero sí se utilizan fármacos para los síntomas asociados a estos trastornos, como la epilepsia y los déficit de atención, entre otros.
Finalmente, las Terapias Asistidas con Animales (TAA) son un conjunto de técnicas que persiguen que las personas con autismo aumenten sus capacidades para interactuar socialmente. Por otro lado, se ha comprobado que disminuyen las conductas autoestimulatorias, incrementan las habilidades de juego y promueve un mayor y mejor uso del lenguaje. Aunque en ellas deben estar presentes el terapeuta y un rehabilitador, se suele decir que los perros —o los caballos, delfines e, incluso, los leones marinos— son “los mejores terapeutas”.
En Cuba, en el año 2020 había 968 niños, niñas y adolescentes menores de 18 años con autismo, integrados a distintas forma de educación. Asimismo, un proyecto para la atención temprana e integral a niños y niñas con TEA, desarrollado por el Hospital Pediátrico Universitario Barrás-Marfan de La Habana, recibió en junio de este año el Premio Mundial de la Ciencia “Eureka 2022”. Sin embargo, aunque estos son pasos importantes, todavía queda mucho por hacer en el sentido de la educación y la concientización social para evitar actitudes estigmatizantes. Las personas con discapacidades de este espectro, al igual que el resto de los seres humanos, son únicas e irrepetibles y deben tener un espacio en el que “encajar” dentro de la sociedad. Ayudarlos a que sus días sean más parecidos a un luminoso mar de verano está en manos de todos.