Nuestro tiempo es especialista en crear ausencias.
Ailton Krenak, líder indígena brasileño
La mayoría de nosotros ha escuchado o atesora en su linaje personal el relato de alguna bisabuela o tatarabuelo que llegó a Cuba para fundar, así haya sido voluntaria o involuntariamente, una nueva historia familiar y, también, la del pueblo que hoy somos. La sinergia biológica que nos compone y todas las dimensiones que pueden considerarse parte de ese universo tan complejo que llamamos de “cultura” son, en buena parte, resultado de esas migraciones. Pero muy poco, casi nada, sabemos de la fracción submicroscópica que los cubanos heredamos, a nivel genético y cultural, de los que estaban aquí antes de que pudieran avistarse en el horizonte geográfico de la isla los primeros navíos.
Responder a esa laguna en el conocimiento de nuestra historia ancestral fue justamente la misión del equipo de Cuba Indígena, un proyecto que emprendieron entre 2018 y 2021 el fotógrafo onubense Héctor Garrido, su director, el Doctor Alejandro Hartmann, historiador de la ciudad de Baracoa, Julio Larramendi, fotógrafo y creador visual, Enrique Gómez, sociólogo y la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, quien estuvo a cargo de la realización de pruebas genéticas a 27 familias con ancestralidad amerindia en la región oriental de Cuba.
Fue justamente la contribución de esta última disciplina, la genética, al estudio, la que puso de cabeza todo lo que yo había aprendido hasta entonces sobre el mito de la extinción de las poblaciones originarias de nuestra isla; también me hizo preguntarme por qué, si las huellas de los descendientes de aborígenes cubanos estuvieron entre nosotros todo este tiempo, esa información no se socializaba o se contaba de otra manera en los libros de texto con los cuales aprendimos Historia. Los resultados de Cuba Indígena también sanaron lo mucho que he lamentado tener que negar a quienes me han preguntado sobre nuestros orígenes que, además de España y de África, podría quedar entre nosotros también algo de nuestra ancestralidad indígena.
Movida por todo eso salí en busca de la Dra. Beatriz Marcheco, quien además de dirigir el Centro de Genética Médica de Cuba es médico en ejercicio y especialista en genética clínica, la disciplina que se dedica al estudio de las enfermedades hereditarias dentro de una familia y de aquellas otras que, no siendo hereditarias, son causadas por alteraciones en la secuencia del ADN. Ella ha conducido también investigaciones importantes en el campo genético en nuestro país, como la que buscaba las causas genéticas de las discapacidades, o la creación del Registro Nacional de Gemelos, concluida en 2006.
“Comencé a estudiar genética inmediatamente después de haber terminado la carrera de medicina. La genética es una de las ciencias que se encuentra en la frontera del conocimiento médico y explica muchos de los fenómenos de salud que padecemos en la cotidianidad, no por sí solos; o sea, los genes también están en interacción permanente con el ambiente externo (clima, cultura, relaciones sociales, condiciones de vida), pero también el interno, el de nuestro organismo, dígase alimentos que ingerimos, temperatura corporal, traumas psicológicos o físicos que sufrimos, etc.”, contó a OnCuba.
Me fascinó que una médica hablara de los genes como de un microcosmos, sensible y responsivo, como cualquier otro ser vivo que siente, padece y responde a los estímulos de su ambiente. Pero yo quería saber más de “Cuba Indígena”, el proyecto que retomaba y cuestionaba las respuestas dadas por la historia a la que, para mí, ya era una conversación zanjada sobre nuestros orígenes. En largos y entrecortados intercambios vía WhatsApp, la Dra. Marcheco respondió cada una de mis inquietudes. Con una didáctica fascinante, habló del ADN mitocondrial, de telómeros, de combinaciones de letras que nos componen, de lo que yo entendí la fracción a la que mi conocimiento básico de biología me permitió llegar.
Pero, más que de ciencias biológicas, sentí que nuestra conversación fue sobre todo sobre ancestralidad y memoria, sobre genes testarudos que, por más de 400 años, resistieron silenciosamente, a través de un linaje materno de abuelas, madres e hijas que no los dejaron perecer y que hoy nos dan la excelente noticia de que la ancestralidad aborigen continúa su travesía por esta isla en el presente.
A decir de la Dra. Marcheco, “la mayoría de las mujeres que sobrevivieron al casi exterminio de la población aborigen cubana, además de aceptar el dolor por la pérdida de sus comunidades, muchas veces debieron someterse a la voluntad del hombre colonizador. Fueron ellas quienes trasladaron esa huella, hoy imborrable, del componente amerindio en nuestro ADN.”
El ADN mitocondrial es la parte de nuestra información genética que solo son capaces de trasladar al embrión los óvulos, el aporte que hacen nuestras madres a la conformación de una nueva vida. “La mitocondria es un organelo que compone el citoplasma de las células y que contiene su propia información genética. De esta manera, quienes nos dedicamos a investigar el genoma prestamos especial atención al ADN mitocondrial porque tiene una peculiaridad muy interesante: lo traslada la madre a sus hijos e hijas, pero, en el caso de los hijos, la información no se traslada nuevamente a su descendencia. Esto pasa porque, como sabemos, un nuevo individuo se forma a partir de la unión de un óvulo con un espermatozoide. A diferencia del óvulo, que tiene núcleo y citoplasma, el espermatozoide solo tiene el núcleo y, como decía antes, la mitocondria está presente solo en el citoplasma. Por eso, al no tener citoplasma, el espermatozoide no contiene el ADN mitocondrial.”
Dicho de otra forma, los investigadores enrolados en “Cuba Indígena” han podido concluir que la presencia de linajes amerindios en el genoma cubano hoy día debe a la resiliencia de las mujeres indo cubanas su existencia. Una constatación que no viene, sin embargo, sin lamentar lo que esa perpetuación de la herencia genética significó para ellas en el contexto de la violencia colonial ejercida sobre los pueblos originarios de nuestra isla, ante lo cual no solo la historia, sino también la genética, tiene hoy mucho que decir.
Punto de partida
“Desde 2005 veníamos trabajando en el Centro de Genética Médica en la caracterización del genoma cubano, que no es otra cosa que distinguir dentro de nuestras características genéticas cuáles son aquellas que nos diferencian de otras poblaciones. Entre esas características está que somos una población mestiza, originada por la mezcla de cuatro grupos étnicos principales: europeos, africanos, amerindios y asiáticos; además de otros grupos de inmigrantes que fueron llegando a Cuba, pero cuya huella en nuestra información genética no alcanza la visibilidad o la magnitud de estos cuatro grupos.
“Primeramente, en 2005 estudiamos un grupo de 600 personas de La Habana y Matanzas que tenían la peculiaridad de ser personas de 60 o más años. Luego, entre 2012 y 2018 hicimos un estudio más abarcador con el apoyo del Centro de Estudios de Población de la ONEI. Usamos entonces una muestra que fuera representativa de determinadas características de la población cubana y para ello abarcamos a 137 de los 168 municipios del país. Participaron en ese estudio más de 1000 personas de más de 18 años, porque en este tipo de investigaciones que no buscan estudiar una enfermedad específica no participan niños, porque no tienen la capacidad legal de dar su consentimiento. Utilizamos en este estudio diferentes tipos de marcadores genéticos y resultó en un análisis bastante profundo de la mezcla en los cubanos a nivel del genoma. Todos estos estudios preceden al proyecto Cuba Indígena y ya habían indicado la presencia de genes amerindios en una proporción promedio de un 8 % y hasta un 20 % entre los participantes.
“Así, en 2018 Héctor [Garrido] nos invitó a formar parte del proyecto. Después de tener una conversación con él y de saber quiénes estaban involucrados, así como el alcance que se proponía el proyecto, y de que teníamos el marco legal favoreciendo nuestra incorporación a él porque nuestro Centro tiene un proyecto de investigación aprobado por el Ministerio de Salud que está enfocado en la caracterización del genoma cubano, nos enrolamos en esta investigación, concebida por Héctor para abordar el estudio de las familias que han habitado la zona más oriental del país durante cientos de años y que previamente habían sido exploradas en expediciones de etnólogos, antropólogos y genetistas organizados por la Academia de Ciencias de Cuba.
“En esta nueva etapa en la que podríamos reeditar estas expediciones tendríamos la oportunidad de utilizar nuevas herramientas a nivel de ADN para determinar la contribución de los orígenes ancestrales amerindios a las características físicas que presentan estas personas.
“En el año 1952 el profesor canadiense Rubens Gates publica un artículo científico en una revista de la Universidad de Harvard, en el que describe las características físicas y rasgos de un grupo de personas de la región oriental de Cuba que entonces eran niños y, curiosamente, participaron en 2019 en nuestro estudio, ya ancianos. Así pudimos retomar la información clínica, física, antropológica inicial descrita por Gates para complementar ahora con los estudios de ADN.
“En la década de los 60 y 70 también se realizaron expediciones científicas desde la Academia de Ciencias de Cuba, encabezadas por el profesor Manuel Rivero de la Calle e investigadores del antiguo campo socialista que tenían experiencia en Antropología. Todo ese legado nos sirvió para recorrer información previa y aprehender o retomar del legado anterior elementos importantes para poder explorar el componente amerindio presente en esos individuos y familias a nivel de ADN.”
¿Cómo se escogieron los participantes?
La selección de las familias y de las comunidades que participarían en el estudio fue realizada en una primera instancia por el historiador de Baracoa, Alejandro Hartmann, quien conoce muy bien la zona y ha estado recorriendo esa región y documentando la presencia de personas cuyas características físicas coinciden o recuerdan a aquellas descritas por los propios colonizadores y otros historiadores en un momento en que las poblaciones aborígenes eran numerosas en Cuba. Ya se había recogido que los apellidos Ramírez, Rojas, Rivero, entre otros, predominan entre miembros de familias en las que se perciben los fenotipos amerindios. Esa fue la primera fuente de información para la selección de la muestra.
Escogimos familias que a lo largo de casi dos siglos hubieran sido estudiadas por investigadores que habían descrito en detalle las características físicas propias de los amerindios de la región oriental de Cuba, procuramos que los apellidos correspondieran con los referidos como los más comunes vinculados a esas características en esas investigaciones, y también que fuera posible estudiar a personas lo más próximas posible al origen genealógico de esas familias (los más longevos) y, por último, que la cantidad de casos a estudiar tenía que ajustarse a los recursos con los cuales contábamos.
¿Cómo se hizo el trabajo de campo y la familiarización con los participantes?
Las primeras expediciones se organizaron para llegar a algunas zonas montañosas de Granma, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo, donde estaban localizadas las familias y sus miembros. En una primera etapa visitamos a 27 familias de estas cuatro provincias, realizamos sus árboles genealógicos, o sea, documentamos toda la información sobre las generaciones actuales y precedentes; fuimos tan lejos como las familias fueron capaces de recordar y darnos información.
En cuanto al trabajo de campo, se hizo en aproximadamente 12 o 14 días; hicimos una primera expedición en la que previamente preparamos la dinámica con la que iba a trabajar el equipo, diseñamos un instrumento de recogida de información sobre estilo de vida de los participantes y las generaciones precedentes a ellos, enfermedades que padecían, estilos de vida y que también incluía otros indicadores sociológicos. Una vez en las comunidades, pedimos a cada participante un consentimiento informado que, desde el punto de vista ético, es un procedimiento necesario para la realización de estos estudios.
Cada persona recibió una explicación detallada de en qué consistía el estudio y su participación en él, cómo se van a proteger los datos, quién tendrá acceso a ellos, etc. Cada uno firmó el consentimiento autorizando su participación y posteriormente se les aplicó la entrevista y se les recogió una muestra biológica única a través de la saliva para hacer los estudios de ADN individuales. Para ello usamos un método tradicional y nada invasivo de recogida con un hisopo que se frota en la cara interna de la mejilla y así se recogen células de la piel de esta mucosa para extraer el ADN.
En el caso de que la muestra no fuera útil, pues no podíamos completar el estudio de ADN de esa persona, porque por ser lugares muy alejados no teníamos la posibilidad de regresar. También realizamos mediciones de la talla y brazadas de las personas y se tomaron fotos individuales y de la dinámica colectiva cotidiana. Así trabajaba el equipo en el terreno; dormíamos en las mismas comunidades para usar de manera más eficaz el tiempo que teníamos; trasladarnos a las cabeceras provinciales no era viable por la distancia. De esta manera recopilamos los datos necesarios para la investigación, que no se restringió apenas al análisis después en el laboratorio, sino a la combinación con otras herramientas que aplicamos como la reconstrucción de los árboles genealógicos, las historias familiares, etc.
Luego del trabajo de campo preparamos las condiciones para el estudio en el laboratorio. Para ello tuvimos el apoyo de instituciones de Alemania y Dinamarca que fueron co-participantes en Cuba Indígena, como la Universidad de Aarhus en Dinamarca, el Instituto de Suero de Copenhague, el Instituto Max Planck para el estudio de la evolución del ser humano. Estas organizaciones colaboraron también con los recursos de los que requeríamos para analizar las muestras de ADN.
A la par, hicimos una revisión de la literatura científica detallada y reconstruimos el trabajo de unas cinco o seis generaciones de investigadores que desde mediados del siglo XIX (específicamente en 1847, cuando el naturalista español Miguel Rodríguez Ferrer empieza a describir “restos” de grupos indígenas que, debido a la lejanía de sus residencias, habían mantenido cierta “pureza” en su genética) empezaron a visitar estas regiones, a documentar y a escribir sobre estas familias, sus fenotipos, etc. En esa literatura localizamos y emparejamos información teniendo en cuenta las familias que estaban delante de nosotros en 2019.
¿Los miembros de las comunidades sabían de su historial genético?
Si, conocen su origen y se dicen descendientes de los primeros habitantes de la isla; es una información que ha ido pasando de generación en generación. Estas personas han sido abordadas a lo largo de casi dos siglos por diferentes equipos de científicos que han estudiado la zona. Cuando nosotros llegamos a estas comunidades, en 2019 no era la primera vez que alguien se les acercaba para indagar en sus orígenes. Además, ellos siempre se han identificado como indios.
¿Qué orígenes étnico-ancestrales predominan en los resultados de las pruebas genéticas?
En el caso del estudio de Cuba Indígena fue interesante para nosotros ver cómo, a pesar de que esperábamos que el ADN mitocondrial de los participantes en el estudio nos condujera a uno o, máximo, dos grupos de una región determinada de las Américas que pudieron asentarse en nuestra isla hace cientos de años, hubo más. Por ejemplo, así fue con las personas de la comunidad de Bella Pluma, localizada en la costa sur oriental, en el municipio Guamá, Santiago de Cuba.
El ADN mitocondrial de estas personas apunta a que descienden de un grupo que ha sido reportado con frecuencia en estudios con habitantes de las islas del Caribe y América Central, específicamente en grupos amerindios de Panamá y República Dominicana. Entonces, el ADN mitocondrial de los habitantes de Bella Pluma procede fundamentalmente de esta región. El ADN mitocondrial del Cacique Panchito, residente de La Ranchería, en el municipio Manuel Tamez, se corresponde con un origen del sur de América, posee características que han sido reportadas entre miembros de comunidades amerindias de los Andes.
Otros participantes residentes en la zona de Yateras y del municipio Imías nos condujeron a un linaje del ADN mitocondrial de grupos amerindios como los taínos del Caribe y de algunas zonas del norte de Suramérica, específicamente de las etnias karitiana y suruis, originales de Puerto Rico, Venezuela, Colombia y Brasil.
¿Qué campos de la genética contribuyeron a la investigación y cómo?
Los campos de la genética que contribuyeron a los resultados en la investigación de Cuba Indígena fueron varios. La genética clínica, por ejemplo, con la creación del árbol genealógico de las familias, con la observación y descripción de las características físicas de los participantes del estudio, etc. También se utilizaron herramientas de la genética molecular, que nos permite, a partir de marcadores genéticos, definir las variaciones en la secuencia del ADN y las características propias de algunos individuos con respecto a otros. La genética poblacional, por otro lado, nos permitió realizar análisis estadísticos particulares del campo de la genética humana para analizar la dinámica en las variaciones de las características genéticas a nivel de comunidades y poblaciones; también está la epidemiología genética, que aborda toda la frecuencia, distribución y patrones de variación de características genéticas de generación en generación.
¿Qué tan complejo es estudiar el origen genético de una población?
Una de las complejidades de estas investigaciones está dada por la necesidad que tienen de basarse en marcadores que abarquen la mayor parte del genoma de cada persona. Si consideramos que toda la información genética individual es una secuencia de 6 mil millones de letras, se puede tener una dimensión de cuán complejo es estudiar el genoma humano. En los años recientes se han diseñado una especie de chips para estudiar la información genética utilizando cientos de miles de marcadores genéticos, lo que nos permite abarcar buena parte de la información genética de cada individuo.
Nosotros usamos esta herramienta en Cuba Indígena, y además hicimos una secuenciación, o sea, una lectura detallada de la secuencia de ADN individual y del ADN mitocondrial y el cromosoma Y. El segundo nos permitía trazar los linajes maternos de un individuo hasta 400 o 500 años atrás y eso supone que podemos identificar de dónde vino la primera mujer en la línea materna de los participantes en el estudio. De igual modo, el estudio del cromosoma Y nos ayudó a reconstruir los linajes paternos, o sea, el sello genético paterno de estos individuos.
¿Qué significado le atribuye, como médica, genetista y cubana, a los resultados de Cuba Indígena?
Para nosotros la experiencia de “Cuba Indígena” tiene peculiaridades que le atribuyen características especiales en nuestra vida como investigadores. Al mismo tiempo, considero que he tenido un privilegio enorme como médica e investigadora cubana de participar en equipos de trabajo muy especiales para investigaciones en el campo de la genética médica, las discapacidades, y que cada una de ellas ha tenido su distinción y su huella propia. Así lo fue el estudio que realizamos entre 2001 y 2006 en la zona de Velasco con un grupo de familias cubanas que padecen de trastorno bipolar. Años más tarde participé en un equipo de 34 mil profesionales enrolados en un estudio que se hizo sobre las causas y prevalencia de discapacidades en nuestro país, que se hizo entre 2001 y 2003.
En primer lugar, para mí es emotivo constatar que, en el camino de caracterizar el patrimonio genético de nuestro país, se haya podido dar continuidad a un trabajo que fue iniciado 170 años atrás y ver cómo casi seis generaciones de investigadores han abordado con el mismo interés la búsqueda de la visibilización de la huella indígena (biológica, histórica y cultural) de las cubanas y cubanos.
Como investigadora, poder contribuir y formar parte de ese grupo de investigadores que a lo largo de casi dos siglos no renunció a trabajar por visibilizar ese legado amerindio en nuestro país es muy especial.
Otro significado muy importante de este proyecto y de sus resultados es el histórico. Los cubanos crecimos aprendiendo a través de los libros de historia acerca del dramático exterminio de la población autóctona de nuestro país. Es cierto que un grupo mayoritario de esta población sí fue diezmado; pero quizás quienes escribieron esa parte de nuestra historia no alcanzaron a comprender cómo el conquistador español que llegó a tierras cubanas se emparejó y procreó con las indo cubanas de aquel entonces, lo cual perpetuó la impronta genómica indígena por generaciones posteriores.
¿Por qué las mujeres tuvieron un papel tan importante en la sobrevivencia genética amerindia en Cuba?
A lo largo de todos estos años de investigación sólo hemos encontrado dos hombres cuya información genética nos revela que son descendientes de un progenitor masculino aborigen. Por otra parte, alrededor de la tercera parte de los cubanos a quienes hemos estudiado a partir de su ADN mitocondrial descienden por vía materna de mujeres aborígenes en un camino que comenzó hasta dieciocho generaciones antes. O sea, ese legado biológico amerindio trasladado por la vía materna sí ha estado presente en la composición demográfica de la población cubana a lo largo de cinco siglos.
De aquí en adelante, cuando escribamos sobre el origen de la población cubana y su evolución demográfica habrá que tener presente lo que nos ha revelado el ADN, no solo en esta investigación, en la que hemos encontrado porcentajes elevados de contribución amerindia al genoma cubano, sino también desde estudios anteriores, en los que ya habíamos identificado la presencia de genes amerindios en nuestro acervo genético.
¿Qué aprendizajes se llevó de la convivencia con estas comunidades durante los años de duración del proyecto?
En Cuba Indígena, los participantes del estudio fueron para nosotros una fuente de conocimiento sobre el uso de plantas medicinales, sobre la alegría que los caracteriza en su vida cotidiana, su resiliencia; son personas jaraneras, que disfrutan compartir con quienes llegan hasta ellos. Entre nuestro equipo de investigadores y los miembros de esas comunidades se generaron lazos de profundo cariño, respeto y admiración mutuos.
Otra cosa que aprendimos durante el estudio fue que una quinta parte de la información genética de esas personas nos conecta con otras regiones de las Américas y del Caribe; lo que nos da una idea de los lazos biológicos y culturales que nos unen con esta región.
En particular, en términos de la historia de la mujer cubana, para nosotros también fue una lección ver cómo, a la par que fuimos reconstruyendo las historias de vida, familiares y las genealogías de esas personas, confirmamos en el laboratorio que quienes trasladaron en mayor medida la información genética amerindia fueron las mujeres, las madres indígenas, mientras que quienes mayoritariamente trasladaron la información de origen europeo fueron los hombres.
Aprendimos mucho más de cerca cuánto de violencia física, sexual y psicológica representó la colonización. La mayoría de las mujeres que sobrevivieron al casi exterminio de la población aborigen cubana, además de aceptar el dolor por la pérdida de sus familiares, debieron someterse a la voluntad del hombre español, un patrón que se corresponde con una historia de dominación colonial y patriarcal.
¿De qué forma el campo de la investigación genética podría beneficiarse de estos resultados para la prevención de enfermedades hereditarias y la salud de la población cubana en general?
Nuestras investigaciones no tienen como único fin contribuir a la historia. En términos de la prevención de enfermedades hereditarias y de la salud de la población cubana en general, ahora tenemos la posibilidad de “interrogar” al ADN para entender e interpretar mejor quiénes somos. Además de eso, estamos teniendo la posibilidad de distinguir características propias del genoma cubano y las variantes genéticas particulares de la población de la isla que se derivan de ese historial biológico y de la mezcla entre los grupos ancestrales de los que procedemos. Todo eso nos acerca a elementos tan concretos como los posibles riesgos y vulnerabilidades que tenemos de contraer determinada enfermedad, la capacidad biológica individual de metabolizar ciertos medicamentos, etc. O sea, del análisis de los resultados genéticos de “Cuba Indígena” también se derivan conocimientos sobre la salud genética de nuestra población muy valiosos ante desafíos tan importantes en nuestro país como lo es la medicina personalizada, algo en lo que hemos estado trabajando en los años recientes desde el Centro de Genética Médica de Cuba.
¿Cómo fue compartir los resultados con los participantes de la investigación?
En general, para mí fue una experiencia única compartir los resultados del estudio genético con los participantes de la investigación. En ese acto les contamos cuánto de su mezcla venía de cierto grupo ancestral u otro. Con Panchito, el Cacique de la comunidad de La Ranchería, hubo una circunstancia especial, porque él es un hombre venerado y un líder conocido entre las comunidades cercanas a la suya. Cuando intercambiamos con él por primera vez percibimos que era un hombre muy jovial, bromista y dispuesto a participar en el trabajo. Pero, en el laboratorio las muestras están anonimizadas, lo que significa que, mientras estamos trabajando con ellas, no sabemos a quién corresponde cada una. La muestra, en esa etapa, no es más que un número.
Ya cuando emparejamos el código con la identidad de la persona nos sorprendimos tremendamente con los resultados de Panchito. Aunque él ya tenía estas características de líder en la comunidad, sus atributos físicos no indicaban una semejanza tan grande con la fisionomía amerindia cubana como sucedía, por ejemplo, con miembros de su misma familia y de otras. Por eso constatar que en sus genes había la proporción más elevada de información genética amerindia de todo el estudio, fue sorprendente para nosotros.
Recuerdo que él ya estaba muy emocionado antes incluso de que le reveláramos los resultados. Lloró y cantó una canción que, según él, ha pasado de generación en generación dentro de su familia. Todo eso tornó ese momento muy especial.
Pero, de forma general, con todos aquellos con quienes tuvimos la oportunidad de compartir los resultados percibimos que el estudio significaba para ellos una confirmación de algo, para ellos real, pero que en algún sentido se dudaba. El estudio vino a legitimar lo que, por herencia cultural y familiar, consideran un tesoro ancestral.