Estadísticas actualizadas indican que Cuba es el país con la mayor cantidad de enfermos de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 y de descendientes en riego de padecerla, según informan medios oficiales en la Isla.
Las estadísticas del Ministerio de Salud Pública (Minsap) de Cuba, manejadas en un reportaje publicado en el sitio web oficial Cubadebate, apuntan que en el país se han diagnosticado más de 1000 pacientes con algún tipo de ataxia hereditaria. Están agrupados en más de 200 familias y existen unos 10000 descendiente en riego de desarrollar la enfermedad.
https://twitter.com/smc_saludcuba/status/1569645696906567684?s=25&t=2jUk-s2sTpD2dA46DhxDiA&fbclid=IwAR0jPKFmqxrWYN8lTiT6ZYMuyeZpnC0Vrosnpoy03DiNGabZwJFObtr1MG4
“Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, tanto central como periférico, que tienen un curso progresivo e invalidante a través del tiempo y van produciendo una discapacidad motora en las personas que las padecen”, explicó al medio el Doctor en Ciencias, Luis C. Velázquez Pérez, quien durante más de dos décadas dirigió el Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias de Holguín (CIRAH).
“Ello los lleva a la silla de ruedas, encamamiento y muchas fallecen por la presencia de enfermedades intercurrentes, es decir enfermedades respiratorias, bronconeumonías, entre otras”, agrega el especialista.
Existen casi 50 formas moleculares de las Ataxias Espinocerebelosas, de ellas la Ataxia SCA3 o enfermedad de Machado Joseph es la más frecuente. Le sigue la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2.
Los estudios han determinado que se trata de una enfermedad causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 12, que produce una alteración genética, la cual conlleva a que se produzca la muerte de neuronas, de estructuras fundamentalmente del cerebelo y de otras partes del sistema nervioso, dando lugar a trastornos de la coordinación, el equilibrio, la marcha, el lenguaje. El estado va empeorando a través del tiempo, afirma Vázquez Pérez.
La edad promedio de inicio de esta enfermedad es alrededor de los 30 años, aunque puede afectar a personas más jóvenes, incluyendo niños. Según Edilberto Carmona Tamayo y Lisandra Fariñas Acosta, autores del reportaje, las estadísticas apuntan que la prevalencia a nivel mundial de las ataxias hereditarias es aproximadamente de 3 a 5 casos por 100 000 habitantes, pero en Cuba supera los 30 casos por 100 000 habitantes.
“Estamos hablando de una enfermedad hereditaria. Es decir que tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que cada descendiente de una persona enferma tiene un riesgo a priori de un 50% de desarrollar la enfermedad”, dijo el experto.
Especialmente, la provincia de Holguín, en el oriente cubano, reúne la mayor cantidad de enfermos, pues supera los 50 casos por 100 000 habitantes. No obstante, se han ido distribuyendo a nivel nacional, sobre todo en la región occidental y más en la capital con el paso de los años, refiere la publicación.
“Hay que recordar que Holguín aporta aproximadamente el 15% de toda la población que emigra hacia la capital, y esa es una de las razones por las cuales La Habana tiene varios pacientes”, refirió Vázquez Pérez, actual presidente de la Academia de Ciencias de Cuba.
Sobre la localización en Cuba, y especialmente en Holguín, de la mayor prevalencia de la enfermedad, el Doctor en Ciencias Roberto Rodríguez Labrada, actual director adjunto del Centro de Neurociencias de Cuba (CNEURO), señala que después de los estudios históricos, epidemiológicos y genéticos realizados durante años en el país, la hipótesis más sustentada es que existe un efecto fundador de la mutación.
#Cuba. El Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) surgió en #Holguín con el fin de realizar tratamiento que mejoren la calidad de vida de los pacientes. pic.twitter.com/QFmnMe8jCi
— CMKO Radio Angulo (@radioangulo) March 14, 2019
“Todo parece indicar que, desde la época colonial, siglo XVII, entró al país un colonizador con la mutación o un estado premutacional del gen. Ello —unido a las condiciones socioculturales de esta región para la fecha, matrimonios consanguíneos, ciclos cerrados de reproducción en busca de sostener los bienes y las riquezas de las familias acaudaladas— pudo traer como consecuencia que se incrementara la frecuencia de la mutación en esta población”, dijo.
Hasta el momento no existe un tratamiento curativo para las ataxias, ni medicamentos que ralenticen notablemente el curso de la enfermedad. El tratamiento hoy de estos pacientes consiste en terapia física enfocada en la rehabilitación, la fisioterapia y los ejercicios físicos.
No obstante, en el reportaje se expone que ya han sido descubierto biomarcadores de alto valor científico, se conocen más los mecanismos productores de estas enfermedades, y los sitios por donde inicia la degeneración aún antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad.