Genes cubanos

Progreso Semanal publicó recientemente una entrevista a la Dra. Beatriz Marcheco Teruel, especialista en Genética Clínica del Centro Nacional del Genética Médica a raíz de su investigación Identidad genética de la población cubana en la que se ofrecen detalles de quiénes somos los cubanos en términos biológicos. Interesante mirada que quisimos compartir con los lectores de OnCuba.

¿Cuáles fueron las expectativas de la investigación realizada sobre la identidad genética de la población cubana?

Desde finales de la década del ’90 del pasado siglo, los investigadores de la genética desarrollaron un nuevo método para localizar genes asociados al origen de enfermedades, este método fue denominado “mapeo de mestizaje”. Este tipo de estudios se aplica en particular a poblaciones que se han originado por la mezcla de diferentes grupos étnicos en un pasado reciente (aproximadamente no más de 15 generaciones atrás).

Nuestra región geográfica –América- ofrece un escenario ideal para estudiar el mestizaje presente en el ADN, pues posee una población en la que la mezcla de diferentes grupos humanos — nativoamericanos, europeos, asiáticos y  africanos–  tuvo lugar en un pasado relativamente reciente. Esto hace posible, que sus actuales generaciones cuenten con regiones en el genoma donde la información genética se conserva de tal manera que puede estimarse en cada individuo el porciento de genes que corresponde al grupo o a los grupos étnicos que le originaron.

¿Qué interés tienen estos estudios para las ciencias sociales?

Son importantes para caracterizar el patrimonio genético de nuestra nación y contribuir desde este campo a profundizar en la historia del pueblo cubano. A partir de estos resultados se puede trazar una ruta hacia nuestros orígenes y contribuir, desde la genética, a confirmar los hallazgos de investigaciones que otras ciencias como la historia, antropología, arqueología, etnología, etnografía, han obtenido previamente.

Estoy convencida que el conocer cada vez más y mejor nuestros orígenes, respondernos a las preguntas ancestrales de quiénes somos y de dónde venimos, contribuye a fortalecer nuestra identidad como pueblo y nuestra unidad como nación.

¿En su opinión puede afirmarse, como dijera Fernando Ortiz, que la palabra “raza” es una mala palabra? ¿Es posible encontrarle sustento “científico” a alguna ideología de superioridad racial, al racismo?

Martí decía que “…no hay razas: no hay más que modificaciones diversas del hombre, en los detalles de hábitos y formas que no les cambian lo idéntico y esencial…”

En el campo de la genética y de las investigaciones biomédicas el término “raza” ha ido perdiendo cada vez más su vigencia y en la actualidad, uno de los problemas con el uso de la palabra “raza” como identificador para clasificar individuos, es la ausencia de una clara definición de este término.

Históricamente, la “raza” ha sido clasificada sobre la base de características socioculturales y biológicas que incluyen cultura, religión, etnicidad, origen geográfico, así como la morfología y el color de la piel. Sin embargo, estas dos últimas no se consideran buenos indicadores para la descripción racial, porque son el resultado de la adaptación a condiciones ambientales y pueden estar sujetas aún a cambios evolutivos.

Los paradigmas de la identidad humana basada en el concepto “raza” como constructo biológico y/o sociocultural pueden ser cuestionados a la luz de la información disponible sobre las variaciones genéticas encontradas en la secuencia del genoma humano. Los seres humanos somos idénticos en más del 99% de nuestro genoma, las diferencias entre nosotros están en el orden del 0.2% al 0,4% y es solo en ese pequeño rango de variabilidad de la información genética donde se asienta la amplia diversidad de nuestra especie.

Existe un estudio(1) publicado recientemente, que comparó las respuestas a la interrogante de ¿cómo definen el concepto de “raza”? individuos que han sido totalmente ciegos desde el nacimiento, con la respuesta a esa misma pregunta realizada a personas videntes. Ambos grupos fueron interrogados acerca de: ¿cuál es su definición de “raza”?, ¿cuál es su primer recuerdo de “raza”?, si decidiera casarse con alguna persona de una “raza” distinta a la suya ¿cómo reaccionarían los miembros de su familia?, ¿por qué cree que es importante la “raza” para algunos individuos? Los hallazgos del estudio mostraron que en opinión de ambos grupos de participantes las diferencias entre “grupos raciales” están determinadas por características que se aprecian visualmente. Del mismo modo, los resultados de esta investigación reafirman cómo “raza” y pensamiento racial están interiorizados a través de prácticas sociales interativas que entrenan a las personas para interpretar de cierta manera el mundo que les rodea, y estas prácticas están tan profundamente arraigadas que incluso las personas ciegas, de un modo conceptual “ven” e interpretan la definición de “raza” sobre la base de “pistas” visuales. Estos elementos sugieren que “raza” es un concepto construido socialmente con un sistema de estratos no argumentado por diferencias naturales o biológicas.

¿Qué define, desde el punto de vista biológico, las variaciones del color de la piel?

La pigmentación de la piel es un rasgo adaptativo y lábil, que ha cambiado más de una vez en el proceso de evolución humana, y que actualmente no posee valor para determinar las relaciones filogenéticas de los humanos modernos. La distribución geográfica del color de la piel de los humanos es uno de los mejores ejemplos del efecto de la selección natural que tiene lugar a partir de una fuerte interrelación entre fenotipo y ambiente.

Las radiaciones ultravioletas tienen mayor incidencia a nivel del Ecuador y disminuyen a medida que se distancian de este. Las investigaciones evidencian que el color de la piel es más oscuro en el hemisferio Sur que en el Norte, en la latitud equivalente, y se ha explicado que estas diferencias hemisféricas están originadas por mayores niveles de radiación ultravioleta en el hemisferio Sur, debido a factores como la concentración de ozono, la turbidez atmosférica y la distancia de la tierra al sol, entre otros.

La melanina es un pigmento de color negro o pardo negruzco en forma de gránulos y es el determinante primario del color de la piel humana, un agregado de biopolímeros sintetizado en los melanocitos localizados en la capa basal de la epidermis. Aunque los seres humanos poseen generalmente una concentración similar de melanina en la piel, algunos grupos étnicos e individuos expresan en mayor medida los efectos del gen productor de este pigmento y por consiguiente una mayor concentración de melanina en piel, de ahí su color más oscuro.

Las investigaciones más recientes apuntan con cada vez mayores evidencias a que las variaciones en el color de la piel, tienen un componente adaptativo y se relacionan con la exposición a las radiaciones ultravioletas como parte del proceso de selección natural.

¿Cómo se consiguió realizar la caracterización genética de la población cubana?

Utilizamos una muestra “a pequeña escala” de nuestra población, en función de la distribución por áreas de residencia, géneros, grupos de edades, provincias, municipios entre otras variables. Pudimos estudiar a poco más de 1000 individuos de 137 de los 168 municipios cubanos, de todas las provincias.  Con el consentimiento de cada persona se realizó una entrevista, mediciones antropométricas, medición del índice de melanina a fines de tener una medición más objetiva de la pigmentación de la piel y se tomó una muestra de sangre para los estudios de ADN.

¿Qué dicen nuestros genes? ¿Es cierto que, como inmortalizó Guillén, “todos tenemos de congo y de karabalí”?

Los resultados del estudio nos confirman no solo que hemos sido mestizos desde hace mucho tiempo, sino que las nuevas generaciones de cubanos son y serán cada vez más mestizas.

Todos los individuos estudiados tienen a la vez, genes de origen europeo (69%),  genes de origen africano (19%) y aún más, en el fondo genético de nuestra población actual, conservamos información genética de nuestros ancestros amerindios (12%). Tenemos de congo y de karabalí, y de mucho más. Estamos seguros que cada vez resultará más complejo agruparnos a los cubanos en 3 colores de piel “negros, blancos y mestizos”, pues las fronteras de tal clasificación se tornan cada vez más imprecisas.

¿En materia de estudios genéticos qué nueva investigación espera desarrollar en los próximos años?

Trabajamos ahora en una nueva etapa de la investigación, relacionada con los genes que están asociados a la pigmentación de la piel en nuestra población. Nos proponemos también estudiar marcadores genéticos a nivel del ADN mitocondrial y el cromosoma Y, para conocer mejor de dónde proceden nuestros ancestros y estudiar con más detalles la información genética que procede en particular de nuestros ancestros indígenas. Todo ello será útil para caracterizar con todo el detalle  posible nuestra identidad genética.

Notas:

(1) Osagie K Obasogie, “Do Blind People See Race? Social, Legal and Theoretical Considerations, Law & Society Review, 2010, Vol. 4, n. 3-4, pp. 585-616.

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Por: Daniel Álvarez Durán (tomado de Progreso Semanal)